ພະຍາດ SMA ແມ່ນຫຍັງ? ອາການແລະວິທີການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

SMA , ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ Spinal Muscular Atrophy , ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍກ້າມຊີ້ນແລະອ່ອນເພຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຄື່ອນໄຫວໂດຍຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນຫຼາຍໃນຮ່າງກາຍ, ເຮັດໃຫ້ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງປະຊາຊົນຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. SMA, ເຊິ່ງຖືວ່າເປັນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ, ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນບັນດາປະເທດຕາເວັນຕົກ. ໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາ, ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍປະມານຫນຶ່ງຄົນໃນ 6 ພັນຫາ 10 ພັນຄົນເກີດ. SMA ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ້າວຫນ້າໂດຍການສູນເສຍກ້າມຊີ້ນທີ່ມາຈາກ neurons ມໍເຕີທີ່ເອີ້ນວ່າຈຸລັງການເຄື່ອນໄຫວ.

ພະຍາດ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍຂອງ neurons motor spinal, ນັ້ນແມ່ນ, ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ motor ໃນ cord spinal, ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມອ່ອນເພຍຂອງສອງຝ່າຍໃນຮ່າງກາຍ, ມີການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງກ້າມເນື້ອ proximal, ນັ້ນແມ່ນ, ໃກ້ຊິດກັບສູນກາງຂອງຮ່າງກາຍ, ນໍາໄປສູ່ຄວາມອ່ອນເພຍທີ່ກ້າວຫນ້າແລະການຫົດຕົວໃນກ້າມຊີ້ນ, ນັ້ນແມ່ນ, ການສູນເສຍກ້າມຊີ້ນ. ຄວາມອ່ອນແອຢູ່ໃນຂາແມ່ນຊັດເຈນກວ່າຢູ່ໃນແຂນ. ເນື່ອງຈາກ gene SMN ໃນຄົນເຈັບ SMA ບໍ່ສາມາດຜະລິດທາດໂປຼຕີນໃດໆ, ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ motor ໃນຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບອາຫານແລະຜົນໄດ້ຮັບ, ກ້າມຊີ້ນທີ່ສະຫມັກໃຈກາຍເປັນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້. SMA, ເຊິ່ງມີ 4 ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "ໂຣກເດັກນ້ອຍວ່າງ" ໃນບັນດາສາທາລະນະ. ໃນ SMA, ເຊິ່ງໃນບາງກໍລະນີກໍ່ເຮັດໃຫ້ການກິນອາຫານແລະການຫາຍໃຈເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ການເບິ່ງເຫັນແລະການໄດ້ຍິນບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດແລະບໍ່ມີການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກ. ລະດັບສະຕິປັນຍາຂອງບຸກຄົນແມ່ນປົກກະຕິຫຼືສູງກວ່າປົກກະຕິ. ພະຍາດນີ້, ເຊິ່ງພົບຄັ້ງດຽວໃນທຸກໆ 6,000 ການເກີດໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ນເຫັນໄດ້ໃນເດັກນ້ອຍຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ມີສຸຂະພາບດີແຕ່ເປັນພະຍາດ. SMA ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ສືບຕໍ່ຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໂດຍບໍ່ຮູ້ຕົວວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ແລະໃນເວລາທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ຢູ່ໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຂົາຖືກຖ່າຍທອດໄປສູ່ເດັກ. ການເກີດຂອງ SMA ໃນເດັກນ້ອຍຂອງພໍ່ແມ່ທີ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການແມ່ນ 25%.

ອາການຂອງພະຍາດ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງກ້າມເນື້ອກະດູກສັນຫຼັງ Atrophy ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະບຸກຄົນ. ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດແມ່ນກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແລະການຫົດຕົວ. ມີສີ່ຊະນິດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ, ຈັດແບ່ງຕາມອາຍຸຂອງການເລີ່ມຕົ້ນແລະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ມັນສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ໃນຂະນະທີ່ຄວາມອ່ອນເພຍທີ່ເຫັນໄດ້ໃນຄົນເຈັບປະເພດ 1 ໃນການກວດສອບທາງ neurological ແມ່ນທົ່ວໄປແລະແຜ່ຂະຫຍາຍ, ໃນຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ 2 ແລະປະເພດ 3, ຄວາມອ່ອນແອແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ, ນັ້ນແມ່ນ, ກ້າມຊີ້ນໃກ້ຊິດກັບລໍາຕົ້ນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ການສັ່ນມືແລະການກະຕຸກຂອງລີ້ນອາດຈະສັງເກດເຫັນ. ເນື່ອງຈາກຄວາມອ່ອນເພຍ, scoliosis, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ curvature spinal, ອາດຈະເກີດຂື້ນໃນຄົນເຈັບບາງຄົນ. ອາການດຽວກັນສາມາດເຫັນໄດ້ໃນພະຍາດຕ່າງໆ. ດັ່ງນັ້ນ, ປະຫວັດຂອງຄົນເຈັບໄດ້ຖືກຟັງຢ່າງລະອຽດໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານ neurologist, ຄໍາຮ້ອງທຸກຂອງລາວໄດ້ຖືກກວດສອບ, EMG ຖືກປະຕິບັດແລະການທົດສອບໃນຫ້ອງທົດລອງແລະການຖ່າຍພາບ radiological ຖືກນໍາໃຊ້ກັບຄົນເຈັບເມື່ອເຫັນວ່າມີຄວາມຈໍາເປັນໂດຍແພດ. ດ້ວຍ EMG, ນັກວິທະຍາສາດລະບົບປະສາດວັດແທກຜົນກະທົບຂອງກິດຈະ ກຳ ໄຟຟ້າໃນສະ ໝອງ ແລະເສັ້ນປະສາດກະດູກສັນຫຼັງກ່ຽວກັບກ້າມຊີ້ນໃນແຂນແລະຂາ, ໃນຂະນະທີ່ການກວດເລືອດຈະ ກຳ ນົດວ່າມີການກາຍພັນທາງພັນທຸ ກຳ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຈະແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວພວກມັນຖືກລະບຸໄວ້ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍແລະອ່ອນເພຍນໍາໄປສູ່ການຂາດການພັດທະນາມໍເຕີ
• ຫຼຸດລົງການສະທ້ອນ
• ການສັ່ນສະເທືອນຢູ່ໃນມື
• ບໍ່ສາມາດຮັກສາການຄວບຄຸມຫົວ
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ
• ສຽງຫຍາບ ແລະໄອອ່ອນໆ
• ປວດ ແລະ ສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ
• ຕົກ​ຢູ່​ຫລັງ​ມິດ​ສະ​ຫາຍ​
• ຕົກເລື້ອຍໆ
• ນັ່ງ, ຢືນ ແລະຍ່າງຍາກ
• ກະພິບລີ້ນ

ປະເພດຂອງພະຍາດ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

ມີສີ່ປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງພະຍາດ SMA. ການຈັດປະເພດນີ້ສະແດງເຖິງອາຍຸທີ່ພະຍາດເລີ່ມຕົ້ນແລະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ມັນສາມາດປະຕິບັດໄດ້. ອາຍຸທີ່ SMA ສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການຂອງມັນ, ພະຍາດເບົາບາງລົງ. Type-1 SMA, ເຊິ່ງອາການຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸ 6 ເດືອນແລະນ້ອຍກວ່າ, ແມ່ນອາການທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ໃນປະເພດ 1, ການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກຊ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນໃນໄລຍະສຸດທ້າຍຂອງການຖືພາ. ອາການທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ 1, ຍັງເອີ້ນວ່າເດັກນ້ອຍ hypotonic, ແມ່ນການຂາດການເຄື່ອນໄຫວ, ການຂາດການຄວບຄຸມຫົວແລະການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ. ເປັນຜົນມາຈາກການຕິດເຊື້ອເຫຼົ່ານີ້, ຄວາມອາດສາມາດຂອງປອດຂອງເດັກນ້ອຍຫຼຸດລົງ ແລະຫຼັງຈາກໄລຍະໜຶ່ງເຂົາເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບການຊ່ວຍຫາຍໃຈ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ການເຄື່ອນໄຫວຂອງແຂນແລະຂາບໍ່ໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໃນເດັກນ້ອຍທີ່ບໍ່ມີທັກສະພື້ນຖານເຊັ່ນການກືນແລະດູດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດຕິດຕໍ່ກັບຕາທີ່ມີຊີວິດຊີວາຂອງເຂົາເຈົ້າ. Type-1 SMA ແມ່ນສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດຂອງເດັກໃນໂລກ.

Type-2 SMA ແມ່ນເຫັນໄດ້ໃນເດັກນ້ອຍອາຍຸ 6-18 ເດືອນ. ໃນຂະນະທີ່ການພັດທະນາຂອງເດັກແມ່ນປົກກະຕິກ່ອນໄລຍະເວລານີ້, ອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນໄລຍະນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າຄົນເຈັບປະເພດ 2 ທີ່ສາມາດຄວບຄຸມຫົວຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດນັ່ງດ້ວຍຕົນເອງ, ເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດຢືນຫຼືຍ່າງໂດຍບໍ່ມີການສະຫນັບສະຫນູນ. ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ກວດສອບດ້ວຍຕົນເອງ. ການສັ່ນສະເທືອນໃນມື, ຄວາມບໍ່ສາມາດຮັບນ້ໍາຫນັກ, ອ່ອນເພຍແລະໄອອາດຈະສັງເກດເຫັນ. ຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ-2, ຊຶ່ງສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າກະດູກສັນຫຼັງ curvatures ເອີ້ນວ່າ scoliosis, ມັກຈະປະສົບກັບການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ.

ອາການຂອງຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ-3 ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກເດືອນ 18. ໃນເດັກນ້ອຍທີ່ມີການພັດທະນາເປັນປົກກະຕິຈົນກ່ວາໄລຍະເວລານີ້, ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາຈົນກ່ວາໄວລຸ້ນສໍາລັບອາການ SMA ທີ່ຈະສັງເກດເຫັນ. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການພັດທະນາຂອງລາວແມ່ນຊ້າກວ່າເພື່ອນຂອງລາວ. ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວກ້າວຂຶ້ນ ແລະຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນພັດທະນາ, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກເຊັ່ນ: ຢືນຂຶ້ນຍາກ, ບໍ່ສາມາດຂຶ້ນຂັ້ນໄດ, ລົ້ມເລື້ອຍໆ, ປວດກະທັນຫັນ, ແລະບໍ່ສາມາດແລ່ນໄດ້. ຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ-3 ອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງໃນອາຍຸຕໍ່ມາແລະຕ້ອງການລໍ້ເຫຼື່ອນ, ແລະ scoliosis, ນັ້ນແມ່ນ, curvatures ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, ອາດຈະສັງເກດເຫັນ. ເຖິງແມ່ນວ່າການຫາຍໃຈຂອງຄົນເຈັບປະເພດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ມັນບໍ່ຮຸນແຮງຄືກັບປະເພດ 1 ແລະປະເພດ 2.

Type-4 SMA, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ຈະສະແດງອາການໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແມ່ນຫນ້ອຍກວ່າປະເພດອື່ນໆແລະຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດແມ່ນຊ້າລົງ. ຄົນເຈັບປະເພດ-4 ບໍ່ຄ່ອຍສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ, ກືນແລະຫາຍໃຈ. ເສັ້ນໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນປະເພດຂອງພະຍາດທີ່ຄວາມອ່ອນເພຍສາມາດເຫັນໄດ້ໃນແຂນແລະຂາ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ອາດຈະມາພ້ອມກັບການສັ່ນສະເທືອນແລະການກະຕຸກ, ກ້າມຊີ້ນທີ່ໃກ້ຊິດກັບລໍາຕົ້ນມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສະພາບການນີ້ຄ່ອຍໆແຜ່ລາມໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ.

ພະຍາດ SMA ຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດກ້າມຂອງກະດູກສັນຫຼັງມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຄື່ອນໄຫວແລະຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ມັນມັກຈະສັງເກດເຫັນໃນເວລາທີ່ຄວາມອ່ອນເພຍຂອງສອງຝ່າຍແລະການຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວເກີດຂື້ນ. SMA ເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ຕັດສິນໃຈທີ່ຈະມີລູກໂດຍບໍ່ຮູ້ວ່າພວກເຂົາເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ, ແລະເຊື້ອສາຍທີ່ກາຍພັນໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກ. ຖ້າມີການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງ, ສະຖານະພາບຂອງຜູ້ໃຫ້ບໍລິການອາດຈະເກີດຂື້ນເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດບໍ່ໄດ້ເກີດຂື້ນ. ຫຼັງຈາກພໍ່ແມ່ສັງເກດເຫັນຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກນ້ອຍຂອງພວກເຂົາແລະປຶກສາແພດ, ການວັດແທກເສັ້ນປະສາດແລະກ້າມຊີ້ນແມ່ນດໍາເນີນການໂດຍໃຊ້ EMG. ໃນເວລາທີ່ການຄົ້ນພົບຜິດປົກກະຕິໄດ້ຖືກກວດພົບ, genes ທີ່ຫນ້າສົງໄສໄດ້ຖືກກວດສອບດ້ວຍການກວດເລືອດແລະ SMA ໄດ້ຖືກວິນິດໄສ.

ພະຍາດ SMA ປິ່ນປົວແນວໃດ?

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ແນ່ນອນສໍາລັບພະຍາດ SMA ເທື່ອ, ແຕ່ການສຶກສາກໍາລັງສືບຕໍ່ຢູ່ໃນຄວາມໄວຢ່າງເຕັມທີ່. ຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໂດຍການນໍາໃຊ້ການປິ່ນປົວທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງພະຍາດໂດຍແພດຊ່ຽວຊານ. ການປູກຈິດສໍານຶກຂອງພີ່ນ້ອງຂອງຄົນເຈັບທີ່ຖືກກວດຫາໂຣກ SMA ກ່ຽວກັບການດູແລມີບົດບາດສໍາຄັນໃນການອໍານວຍຄວາມສະດວກໃນການດູແລຢູ່ເຮືອນແລະເພີ່ມຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບ. ເນື່ອງຈາກຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ 1 ແລະ 2 ມັກຈະເສຍຊີວິດຍ້ອນການຕິດເຊື້ອປອດ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຈະເຮັດຄວາມສະອາດເສັ້ນທາງຫາຍໃຈຂອງຄົນເຈັບໃນກໍລະນີຂອງການຫາຍໃຈບໍ່ສະຫມໍ່າສະເຫມີແລະບໍ່ພຽງພໍ.

ຢາປົວພະຍາດ SMA

Nusinersen, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກ FDA ໃນເດືອນທັນວາ 2016, ຖືກນໍາໃຊ້ໃນການປິ່ນປົວເດັກອ່ອນແລະເດັກນ້ອຍ. ຢານີ້ມີຈຸດປະສົງເພື່ອເພີ່ມການຜະລິດທາດໂປຼຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ SMN ຈາກ SMN2 gene ແລະສະຫນອງໂພຊະນາການຂອງເຊນ, ດັ່ງນັ້ນການຊັກຊ້າການຕາຍຂອງ neuron ຂອງມໍເຕີແລະດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງຫຼຸດຜ່ອນອາການຕ່າງໆ. Nusinersen, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກກະຊວງສາທາລະນະສຸກໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາໃນເດືອນກໍລະກົດ 2017, ໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ໃນຄົນເຈັບຫນ້ອຍກວ່າ 200 ທົ່ວໂລກໃນສອງສາມປີ. ເຖິງແມ່ນວ່າຢາໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກ FDA ໂດຍບໍ່ມີການຈໍາແນກລະຫວ່າງປະເພດ SMA, ບໍ່ມີການສຶກສາກ່ຽວກັບຄົນເຈັບຜູ້ໃຫຍ່. ນັບຕັ້ງແຕ່ຜົນກະທົບແລະຜົນຂ້າງຄຽງຂອງຢາ, ທີ່ມີຄ່າໃຊ້ຈ່າຍສູງຫຼາຍ, ບໍ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ມັນຖືວ່າເຫມາະສົມທີ່ຈະໃຊ້ມັນພຽງແຕ່ສໍາລັບຄົນເຈັບ SMA ປະເພດ 1 ຈົນກ່ວາຜົນກະທົບຂອງມັນຕໍ່ຄົນເຈັບ SMA ຜູ້ໃຫຍ່ໄດ້ຖືກຊີ້ແຈງ. ເພື່ອສຸຂະພາບທີ່ດີແລະອາຍຸຍືນ, ຢ່າລືມໄປກວດສຸຂະພາບຕາມປົກກະຕິໂດຍແພດຊ່ຽວຊານຂອງທ່ານ.